苯丙酮尿症的症状是一个我们大家比较少见的常染色体隐性遗传的疾病，它是由于苯丙氨酸在肝脏中不能被转化，在体内进行堆积，是具有遗传性和先天性的疾病，发病年龄相对来说比较早，一般在婴幼儿时期就可以发病了，主要表现是影响智力的发育，皮肤相对比较干燥，典型的特点是患儿身上有一种霉臭味。